مرض الهوموسيستينوريا وهو اضطراب وراثي في تمثيل الحامض الأميني الميثيونين. والحامض الأميني الميثيونين هو أحد الأحماض الأمينية الأساسية وهو من مضادات الأكسدة القوية ، كما أنه مصدر جيد للكبريت الذي يقاوم الشقوق الحرة وضروري لتصنيع الأحماض النووية DNA ، RNA والكولاجين والبروتينات الموجودة في كل خلية في الجسم . والميثيونين يفتت الدهون وبذلك يمنع تراكم الدهون في الكبد والشرايين وتصنيع الحمضين الأمينين السيستين والتورين يعتمد على توفر المثيونين.
ومرض نقص أنزيم السيستاثايونين مرض وراثي متنحي وهذا يعني أن الطفل يجب أن يرث الجين المعطوب من كلا والديه لكي يصبح مصاباً بهذا المرض . ان نقص هذا الأنزيم الناتج عن الاضطراب الوراثي في تمثيل الحامض الأميني الميثيونين يؤدي إلى الإضرار ببعض الأنسجة والعضلات والجهاز العصبي المركزي وكذلك يؤثر على عضلة القلب . يتميز هذا المرض بتراكم كميات عالية من مادة الهوموسيستين في الدم وتطرح كميات عالية منه في البول .
