أعراض المرض
يُنتج نخاع العظم كريات دم الحمراء التي تلتحق في الدورة الدموية عبر الاوعية حيث تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم.. تكمن المشكلة في حالة الانيميا المنجلية ان تلك الكريات غير طبيعية في شكلها وتكوينها نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين(خضاب الدم) وفي كميته أيضا. فتأخذ الخلايا شكل المنجل وتصبح قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من إنتاجها وقد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية فتسبب آلام مبرحة في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام كعظام الاطرف والمفاصل والظهر. وفي بعض الحالات الحرجة قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية ايا من الاوعية الدموية المغذية للرئتين او المخ حيث تسبب مضاعفات خطيرة.
الخلايا المنجلية موجودة باستمرار في العروق الدموية في الشخص المصاب بهذا المرض. وتزيد شدتها عند ما ينقص الاكسجين في الدم. وحيث انها معرضة للتكسر والطحال هو الموطن الأخير لنهاية الكريات الحمر بعد شيخوختها فان الطحال يظهر متضخما في كثير من الاطفال خاصة خلال الاعوام الستة الاولى من العمرثم يقل التضخم وذلك لعدة اسباب اهمها كثرة التجلطات والانسدادات التي تحدث في اوعيته الدموية. مع ازدياد انحلال كريات الدم الحمراء يظهر فقر الدم مع ارتفاع مستوى المادة الصفراء ولذلك فكثير من المصابين تكون بشرتهم وعيونهم صفراء اللون وهذا ما يعرف باليرقان.
هناك عوامل تزيد من شدة الحالة عند المرضى المصابين بفقر الدم المنجلي اهمها نقص الاكسجين "وذلك عند الصعود الى المرتفعات الشاهقة"، الجفاف نتيجة لعدم تناول كمية كبيرة من السوائل، ونتيجة لحدوث الالتهابات المختلفة.
اذا زادت كريات الدم الحمراء ذات الشكل المنجلي في الدم او نقصت السوائل في الجسم فان حركة الخلايا المنجلية تكون بطيئة وقد تشتد سوء فتتجلط كمية الدم في الشعيرة الدموية والتي تؤدي الى توقف وصول الدم الى بعض الاعضاء وهذا يؤدي الى موت أجزاء من الاعضاء أو ضمورها.
الاضرار النفسية والاجتماعية للمريض وعدم القدرة على التحصيل العلمى والمعرفى بسبب تكرار دخول الطفل للمستشفي بشكل شبة مستمر يشكل احد العقبات والمشاكل التي يعاني منها مريض فقر الدم المنجلي. ونظرا لان هذا المرض أحد الامراض المزمنة مقرونا بنوبات الام مبرحة فن المريض في الغالب بحاجة الى العقاقير الطبية والمسكنات القوية من الادوية الخاضعة للرقابة كالمورفين وغيره.
سبب المرض
كما ذكرنا انفا ان سبب حدوث هذا المرض هو حدوث خلل وراثي أثناء تصنيع الهيموغلوبين (خضاب الدم) في الجسم. هناك نوعان أساسيان من مادة الجلوبين. الأولى تسمى "ألفا" جلوبين والأخرى تسمى "بيتا" جلوبين. وفي كل هيموجلوبين جزأين من الألفا وجزأين من البيتا جلوبين. يصنع البيتا والألفا جلوبين من مورثات موجود على الكروموسومات.
توقيت حدوث الخلل يحدث اثناء تصنيع الهيموغلوبين حيث يحل حمض "الفالين" محل حمض" الغلوتاميك" في مكانه الخاص وترتيبه السادس في السلسلة بيتا، بالتالي فإن الروابط الهيدروجينية تعطي شكلاً غير طبيعي للبروتين المتشكل.
الحامل للمرض
لو أصابت الطفرة أو الخلل نسخة واحدة من مورثات "البيتا" جلوبين فان الخلية تنتج نوعين من "البيتا" جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث آخر سليم.. مورث يُنتج "بيتا" جلوبين طبيعية ( يصّنع هيموجلوبين طبيعي) ومورث يُتنج "بيتا" جلوبين به طفرة أو خلل (يصّنع منه هيموجلوبينمنجلي). ويسمى الشخص في هذه الحالة بالشخص الحامل للانيميا المنجلية. ويمكن أن يُتعرف على هذه الحالة باجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين واختبار الخلايا المنجلية (Sickling test) وفحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) .
المصاب بالمرض
لو حدثت الطفرة في كلا النسختين فإن الخلية تنتج "بيتا" جلوبين غيرطبيعي (والذي يصنع هيموجلوبين منجلي) ويمكن أن يتعرف على هذه الحالة باجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين بنفس الطريقة المذكورة في حالة الطفل الحامل للمرض.
مضاعفات المرض
الدوار والدوخة
متلازمة الصدر الحادة
قصور القلب
قصور كلوي مزمن
ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
تكوين حصوات مرارية
تضخم وقصور في الطحال
ضعف المناعه
تلف مع خشونة في المفاصل وخاصة مفصل الورك
جلطة الدماغ او شلل نصفي
تقرحات في القدم
اعتلال شبكية العين
علاج المرض
تختلف شدة المرض من شخص إلى آخر. على المريض تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة أكبر من الحديد مثل الكبد وكذلك تناول الأسماك وصفار البيض.
• تناول الخضروات والفواكه التي تحتوي على الحديد على وجه الخصوص مثل السبانخ والبقدونس وكذلك العدس والفاصوليا.
• شرب الكثير من السوائل
• تناول كبسولات حمض الفوليك يساعد مرضى فقر الدم المنجلي
• يحتاج المريض عادة الى مضاد حيوي عن طريق الفم بجرعة وقائية
• يصرف دواء "الهيدروكسي يوريا" إذا كان المرض شديد وفي حالات خاصة.
• يجب ان يكون المريض تحت رعاية طبية منتظمة لمراقبة مستوى الهيموجلوبين وتلقي بعض اللقاحات الاضافية
• الشفاء من المرض يحصل بمشيئة الله ثم بزراعة نخاع عظم جديد وهذا الخيار قد يستطب لبعض الحالات.
.الصور المرفقة من 4 – 1 توضح مدى اصابة الاطفال "الجيل الاول" في حال كان الابوين، مصابين، حاملين للمرض او كون احدهما حامل للمرض والآخر مصاب.
وقد ساهمت عملية الفحص الطبي قبل الزواج للكشف عن اصابة احد الزوجين او الكشف عن حمل احدهما للمرض في الوقاية بإذن الله تعالى من توارث هذا المرض بين الاجيال القادمة.
