يعد داء الكلى المتعدد الكيسات من المشاكل الصحية الهامة. لهذا المرضى عدة أنواع من أكثرها شيوعاً داء الكلى المتعدد الكيسات الصبغي السائد (ADPKD) إذ يصيب ما بين 500:1 إلى 2000:1 من الناس. وهو مسوؤل غالباً عن ما يقارب 4-7% من إصابات القصور الكلوي المتقدم في السعودية. ولا يوجد حالياً تدخل طبي إما دوائي أو غيره يؤدي إلى الشفاء من هذا الداء. وإن جهودنا موجهة بشكل رئيسي لمعالجة مضاعفات الأنواع المختلفة من المرض إلى أن يصل المريض إلى المرحلة الأخيرة من القصور الكلوي. وقد حدث في السنوات السابقة تقدم هائل في البحث في داء الكلى المتعدد الكيسات مع كثير من العلاجات الحديثة المحتملة التي تلوح في الأفق. وإن العديد من حالات التقدم والتشخيص والمعالجة لداء الكلى المتعدد الكيسات التي تشمل التشخيص الجيني والحد الأدنى من الجراحة الشاملة للمشكلات الكيسية في الكلى والكبد والأدوية الجديدة المتوقعة للمعالجات السريرية واعد ومبشر بتحسين رعاية المرضى الذين لديهم داء الكلى المتعدد الكيسات بدرجة كبيرة. ونظراً لأن داء الكلى المتعدد الكيسات أحد الأسباب الرئيسية للمرحلة المتأخرة من داء الكلى بالمملكة فقد وضع مستشفى الملك فيصل التخصصي برنامجاً لداء الكلى المتعدد الكيسات بأسلوب متعدد المهام. والهدف هو إدراك المرض مبكراً ووقف تقدم القصور الكلوي في مراحله المبكرة بالإضافة إلى توعية المجتمع بهذا المرض.
العلامات والأعراض:
يمكن أن يصاب المريض بداء الكلى المتعدد الكيسات لسنين دون أن يشعر بأي أعراض أو علامات تدل على وجود المرض. وتبدأ أعراض (داء الكلى المتعدد الكيسات) بالظهور عادةً ما بين سن الثلاثين والأربعين وقد يبدأ المرض بالظهور مبكراً في مراحل الطفولة وقد يتضمن ما يلي:
* ألم في الظهر أو الجانبين أو البطن. وقد يكون الألم مؤقتا أو مستمرا؛ أو يكون طفيفا أو حادا.
* الصداع.
* التهابات المسالك البولية.
* الحصوة الكلوية.
* ارتفاع ضغط الدم.
* ظهور الدم في البول (البول الدموي).
* أكياس في الكبد والبنكرياس.
* انتفاخ البطن.
* انتفاخ جدران الأوعية الدموية في الدماغ.
* أكياس صغيرة في الأمعاء تنتفخ إلى الخارج عبر القولون.
* اعتلال صمامات القلب.
التشخيص:
في معظم حالات داء الكلى المتعدد الكيسات السائد لا يكون لدى المرضى أعراض وتبدو حالتهم البدنية عادية لسنين عديدة، ولذا قد يستمر المرض دون أن يكون ملحوظا. وقد يتفاوت تلف الكلى وسرعة تقدم المرض. وقد تتفاوت أيضا نتائج صور الكلى بدرجة كبيرة حسب سن المريض والعوامل الأخرى. ويكون لدى المرضى الأصغر سنا أكياس أقل وأصغر حجما. ولذا فقد طور الأطباء معايير محددة لتشخيص المرض مع نتائج صور الكلى استنادا على سن المريض. وعلى سبيل المثال فإن ظهور ثلاثة أكياس أو أكثر في كل كلية في سن 30 سنة لدى المريض المصابة أسرته بهذا المرض فإن ذلك يؤكد بداء الكلى المتعدد الكيسات الصبغي السائد.
توجد العديد من الطرق التشخيصية لاكتشاف حجم وعدد الكيسات منها:
الأشعة فوق الصوتية:
وهذه هي الطريقة الأكثر شيوعا في التشخيص. وهي مأمونة وفعالة وغير مكلفة. ولا تستخدم الصور فوق الصوتية حقن أي أصباغ أو إشعاع وهي مأمونة لكل المرضى بما فيهم النساء الحوامل. ولكن هذه الأشعة قد لا تبين الأكياس الصغيرة الحجم.
التصوير الطبقي المقطعي بالكمبيوتر والتصوير بالرنين المغنطيسي:
وهو أكثر دقة من الأشعة فوق الصوتية. ويمكنها اكتشاف الأكياس الصغيرة بقطر2 او 3 ملم بصورة موثوق بها، ولكن كلاهما مكلفان وقد لا تتوفران في كل العيادات.
الفحص الجيني:
يمكن إجراء التشخيص بالفحص الجيني الذي يكتشف التغيرات في جينات داء الكلى المتعدد الكيسات السائد المعروف ب (PKD1) و(PKD2). وهذا الفحص يمكنه اكتشاف هذه التغيرات الجينية قبل تطور الكيسات الكبيرة.
ومع القدرة على اكتشاف الجين المسبب للمرض فإن ذلك لا يعني التكهن بأعراض أو مدى حدة المرض. بالإضافة بأنه لا يوجد علاج محدد للمرض في هذا الوقت.ونوفر في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لجميع مرضانا وذويهم الفحص الجيني لعدة أسباب هي أن الشاب الذي يعرف التحول الجيني لداء الكلى المتعدد الكيسات قد يكون قادراً على تلافي فقدان وظيفة الكلى وذلك باتباع الحمية اللازمة والسيطرة على مستوى الدهون وضغط الدم . ويمكن استخدام الفحص الجيني أيضاً لتحديد ما إذا كان من الممكن لأي فرد شاب من أسرة تعاني من داء الكلى المتعدد الكيسات التبرع بإحدى كليتيه لفرد آخر مصاب من أسرته.
إضافة إلى ذلك قد يرغب بعض الأفراد الذين لديهم خلفية أسرية في الإصابة بداء الكلى المتعدد الكيسات في سن الطفولة في معرفة إمكانية انتقال الجين لأي طفل أم لا. ويحصل مرضانا على الاستشارات اللازمة لفهم وإدراك آثار الفحص الجيني.
العلاج:
لسوء الحظ لا يوجد تدخل طبي محدد تم اعتماده لمنع أو تأخر تقدم داء الكلى المتعدد الكيسات. وفي هذا الوقت يتم توجيه العلاج للمرضى بتدابير محددة مثل التحكم في ضغط الدم والسيطرة على الدهون وبذلك تمنع تقدم المرض وتقلل من إصابات القلب والأوعية الدموية. بالإضافة إلى العلاجات المساعدة مثل السيطرة على الألم وعلاج الإلتهابات المصاحبة.
من الإجراءات الهامة التي ينبغي اتخاذها هو التثقيف الصحي عن المرض والمتابعة الكاملة من قبل طبيب كلى متخصص . ويتم ذلك بالتعاون ما بين الرعاية الصحية الأولية والمستشفيات بالتحويل لأقرب مركز كلى متخصص.
وهنا بعض النصائح الهامة لأي مريض مصاب بداء الكلى المتعدد الكيسات:
1- التحكم بضغط الدم وسؤال الطبيب عن أنسب الأدوية وخفض الوزن إذا لزم الأمر.
2- مراقبة النظام الغذائي المناسب للكلى.
3- تجنب المقادير الزائدة من الكافيين (القهوة، الشاي، الكولا) وبعض أنواع الأسبرين مثل (اكسيدرين)
4- علاج التهابات المسالك البولية تحت إشراف مباشر من الطبيب المختص.
5- تجنب استخدام أي أدوية دون استشارة الطبيب وخاصة الأدوية المحتوية على الأيبوبروفين ونابروكسين.
6- المحافظة على التمارين الرياضية مثل المشي أو السباحة أو أي أنواع الرياضة المنسابة.
العلامات والأعراض:
يمكن أن يصاب المريض بداء الكلى المتعدد الكيسات لسنين دون أن يشعر بأي أعراض أو علامات تدل على وجود المرض. وتبدأ أعراض (داء الكلى المتعدد الكيسات) بالظهور عادةً ما بين سن الثلاثين والأربعين وقد يبدأ المرض بالظهور مبكراً في مراحل الطفولة وقد يتضمن ما يلي:
* ألم في الظهر أو الجانبين أو البطن. وقد يكون الألم مؤقتا أو مستمرا؛ أو يكون طفيفا أو حادا.
* الصداع.
* التهابات المسالك البولية.
* الحصوة الكلوية.
* ارتفاع ضغط الدم.
* ظهور الدم في البول (البول الدموي).
* أكياس في الكبد والبنكرياس.
* انتفاخ البطن.
* انتفاخ جدران الأوعية الدموية في الدماغ.
* أكياس صغيرة في الأمعاء تنتفخ إلى الخارج عبر القولون.
* اعتلال صمامات القلب.
التشخيص:
في معظم حالات داء الكلى المتعدد الكيسات السائد لا يكون لدى المرضى أعراض وتبدو حالتهم البدنية عادية لسنين عديدة، ولذا قد يستمر المرض دون أن يكون ملحوظا. وقد يتفاوت تلف الكلى وسرعة تقدم المرض. وقد تتفاوت أيضا نتائج صور الكلى بدرجة كبيرة حسب سن المريض والعوامل الأخرى. ويكون لدى المرضى الأصغر سنا أكياس أقل وأصغر حجما. ولذا فقد طور الأطباء معايير محددة لتشخيص المرض مع نتائج صور الكلى استنادا على سن المريض. وعلى سبيل المثال فإن ظهور ثلاثة أكياس أو أكثر في كل كلية في سن 30 سنة لدى المريض المصابة أسرته بهذا المرض فإن ذلك يؤكد بداء الكلى المتعدد الكيسات الصبغي السائد.
توجد العديد من الطرق التشخيصية لاكتشاف حجم وعدد الكيسات منها:
الأشعة فوق الصوتية:
وهذه هي الطريقة الأكثر شيوعا في التشخيص. وهي مأمونة وفعالة وغير مكلفة. ولا تستخدم الصور فوق الصوتية حقن أي أصباغ أو إشعاع وهي مأمونة لكل المرضى بما فيهم النساء الحوامل. ولكن هذه الأشعة قد لا تبين الأكياس الصغيرة الحجم.
التصوير الطبقي المقطعي بالكمبيوتر والتصوير بالرنين المغنطيسي:
وهو أكثر دقة من الأشعة فوق الصوتية. ويمكنها اكتشاف الأكياس الصغيرة بقطر2 او 3 ملم بصورة موثوق بها، ولكن كلاهما مكلفان وقد لا تتوفران في كل العيادات.
الفحص الجيني:
يمكن إجراء التشخيص بالفحص الجيني الذي يكتشف التغيرات في جينات داء الكلى المتعدد الكيسات السائد المعروف ب (PKD1) و(PKD2). وهذا الفحص يمكنه اكتشاف هذه التغيرات الجينية قبل تطور الكيسات الكبيرة.
ومع القدرة على اكتشاف الجين المسبب للمرض فإن ذلك لا يعني التكهن بأعراض أو مدى حدة المرض. بالإضافة بأنه لا يوجد علاج محدد للمرض في هذا الوقت.ونوفر في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لجميع مرضانا وذويهم الفحص الجيني لعدة أسباب هي أن الشاب الذي يعرف التحول الجيني لداء الكلى المتعدد الكيسات قد يكون قادراً على تلافي فقدان وظيفة الكلى وذلك باتباع الحمية اللازمة والسيطرة على مستوى الدهون وضغط الدم . ويمكن استخدام الفحص الجيني أيضاً لتحديد ما إذا كان من الممكن لأي فرد شاب من أسرة تعاني من داء الكلى المتعدد الكيسات التبرع بإحدى كليتيه لفرد آخر مصاب من أسرته.
إضافة إلى ذلك قد يرغب بعض الأفراد الذين لديهم خلفية أسرية في الإصابة بداء الكلى المتعدد الكيسات في سن الطفولة في معرفة إمكانية انتقال الجين لأي طفل أم لا. ويحصل مرضانا على الاستشارات اللازمة لفهم وإدراك آثار الفحص الجيني.
العلاج:
لسوء الحظ لا يوجد تدخل طبي محدد تم اعتماده لمنع أو تأخر تقدم داء الكلى المتعدد الكيسات. وفي هذا الوقت يتم توجيه العلاج للمرضى بتدابير محددة مثل التحكم في ضغط الدم والسيطرة على الدهون وبذلك تمنع تقدم المرض وتقلل من إصابات القلب والأوعية الدموية. بالإضافة إلى العلاجات المساعدة مثل السيطرة على الألم وعلاج الإلتهابات المصاحبة.
من الإجراءات الهامة التي ينبغي اتخاذها هو التثقيف الصحي عن المرض والمتابعة الكاملة من قبل طبيب كلى متخصص . ويتم ذلك بالتعاون ما بين الرعاية الصحية الأولية والمستشفيات بالتحويل لأقرب مركز كلى متخصص.
وهنا بعض النصائح الهامة لأي مريض مصاب بداء الكلى المتعدد الكيسات:
1- التحكم بضغط الدم وسؤال الطبيب عن أنسب الأدوية وخفض الوزن إذا لزم الأمر.
2- مراقبة النظام الغذائي المناسب للكلى.
3- تجنب المقادير الزائدة من الكافيين (القهوة، الشاي، الكولا) وبعض أنواع الأسبرين مثل (اكسيدرين)
4- علاج التهابات المسالك البولية تحت إشراف مباشر من الطبيب المختص.
5- تجنب استخدام أي أدوية دون استشارة الطبيب وخاصة الأدوية المحتوية على الأيبوبروفين ونابروكسين.
6- المحافظة على التمارين الرياضية مثل المشي أو السباحة أو أي أنواع الرياضة المنسابة.
