تشخيص الأمراض الوراثيه بالتقنيات الحديثه

 التقنيات ساعدت على تجنب المشكلات الطبية المعقدة ومكنت من إيجاد طرق علاجية ناجعةالمعلومات الجينية بواسطة الـ DNA غالباً ما تكون أكثر خطورةمع التطور الكبير في المجال الطبي وتحسن وسائل التشخيص الحديثة واكتشاف الخريطة الجينية للانسان. استطاع الاطباء والعلماء بتوفيق الله سبحانه وتعالى اجراء دراسات مخبرية عديدة تساعد في اكتشاف العوامل العديدة المسببة للأمراض وخصوصاً للأمراض الاكثر خطورة مثل أمراض السرطان والأمراض المزمنة وأمراض العيوب الخلقية الوراثية. وبالتالي تساعدنا هذه التقنيات على تجنب العديد من المشكلات الطبية المعقدة وكذلك امكانية وجود طرق علاجية ناجعة. وتوجد حاليا تحاليل تساعدنا على دراسة الجينات الموجودة داخل الخلايا البشرية. وعلى الرغم من الطبيعة الروتينية لغالبية التحاليل الطبية يرى العديد من الناس ان التحاليل الجينية هي من التحاليل الطبية الأكثر عدوانية، وذلك لان المعلومات الجينية التي نحصل عليها بواسطة اختبار ال DNA غالباً ما تكون اكثر خطورة من سائر انواع المعلومات الطبية التي نحصل عليها بواسطة التحاليل الأخرى. وتماماً كما يقلق الناس بشأن سرية خضوعهم لاختبار فيروس النقص المناعي المكتسب ال HIV فهم يخافون أيضا من ان يتم سوء استخدام معلوماتهم الجينية في ظروف مختلفة لا سيما وان كانت تلك المعلومات تقول باحتمال إصابتهم في المستقبل بمرض جيني ليسوا حاليا مصابين به. وصحيح ان للتحليل الجيني فوائد طبية جمة إلا أنه قد تكون أحيانا هنالك أسباب اجتماعية أو شرعية أو شخصية تخبرنا على عدم الخضوع لمثل هذة التحاليل. ومن وجهة النظر الطبية البحتة يمكن للأفراد ان يقرروا الخضوع لتحليل جيني في أي من الأوضاع التالية: فيمكن مثلا للتحليل الجيني ان يؤكد صحة التشخيص الطبي الذي يكون المريض قد خضع له خلال معاينته السريرية. ويمكن أيضا للتحليل الجيني في حال توفره ان يساعد الطبيب على غربلة تشخيصه وتوضيحه، سيما في الحالات التي يظهر فيها المريض عوارض مشتركة لأمراض عديدة تجعل الطبيب يحتار بأي من تلك الأمراض تحديداً مصاب. وقد يكون التثبت من صحة تشخيص المرض الجيني لأمر ضروري بغية التكهن بالاتجاه المحتمل أن يتخده مرض ما، كما وانه قد يكون ضرورياً أيضا بالنسبة إلى العلاج وبالنسبة إلى تقدير خطر انتقال المرض إلى سائر إفراد الأسرة وإلى الأجيال المستقبلية. ويمكن للتحاليل الجينية ان تستخدم لتشخيص وضع الأفراد المصابين بأمراض شاذّة أو غير قياسية كالأمراض غير النافدة التي تتميز بعوارض جدّ مختلفة أو بظهور طفيف جداً. فان كان مثلاً لأحد المرضى نسيب أو قريب مصاب بمرض جيني محدد في حين ان وضعه هو غير واضح طبياً أو في حال كان المريض يظهر عوارض تتطابق وبعض عوارض مرض ما، إنما من دون ان يكون لديه عوارض كافية لكي يأتي تشخيص وضعه الطبي أكيدا عندها يمكن للتحليل الجيني ان يجيب على أسئلة عديدة. وقد تكون بالتالي هكذا معلومات تشخيصية ضرورية لإخضاع المريض لأفضل أنواع العلاج وللتمكن من تقدير خطر تعرض الأطفال والأقارب للمرض. يمكن للتحليل الجيني ان يؤكد صحة التشخيص الطبيوفي الحالات حيث يكون هناك مرض جيني متنحّ ينتقل من جيل إلى آخر في إحدى العائلات يمكننا عندئذٍ ان نلجأ إلى التحاليل الجينية بغية تمييز الأفراد الذين يحملون الجينة المرضية من دون ان يكونوا مصابين بالمرض، من الأزواج الذين يحملون الجينة المرضية والذين يكون كلاهما غير مصاب بالمرض، والأفراد الذين يحملون جينات الأمراض الوراثية المتنحية من دون ان يكونوا مصابين بتلك الأمراض وفيما هم قد لا يظهرون إجمالا أيا من عوارض تلك الأمراض إلا أنهم معرضون وبنسبة عالية لخطر أن يرزقوا بأطفال مصابين بالمرض سيما وان كان أزواجهم يحملون هم أيضا الجينات المرضية. ففي هذه الحالات يمكن لتحديد وضع الشخص الذي يحمل الجينة المرضية ان يمدنا بتوقعات صحيحة حول خطر إصابة الأطفال بالمرض أكثر مما قد يكون ذلك ممكناً من دون تحليل جيني. ويمكن ايضاً للتحاليل الجينية ان تميز الأفراد الذين يحملون جينات لأمراض الوراثية المتنحية من دون أن يكونوا هم أنفسهم مصابين بتلك الأمراض ومن دون ان تكون سابقة في عائلتهم. ففي الواقع يتم حاليا إخضاع أعداد كبيرة من الأفراد لبرامج تعرف ببرامج الغربلة، وذلك بصرف النظر عن تاريخ عائلتهم الطبي وبالتالي فقد يكون لبرامج الغربلة الواسعة الانتشار هذة تأثير على مدى حدوث المرض خاصة عند الشعوب المعرضة بنسبة عالية لان تصاب بمرض متنح محدد ما.فقد تكون إذن الغربلة المنظمة لحاملي تلك الجينة المرضية، إضافة إلى التربية الوراثية والاستشارات الجينية عند هذة الشعوب مفيدة جدا بالنسبة إلى الأزواج الذين ينوون أنجاب الأطفال. غير ان الغربلة العامة لحاملي جينات الأمراض الوراثية قد لا تكون دائماً مفيدة خاصة في حال جهل العامة في مجال الإمراض الجينية ولكن مع توفر بعض التحاليل الجينية والقدرات الواسعة على الغربلة فسوف يكون من الضروري بالنسبة إلى المجتمع ان يفكر ملياً بفوائد برامج الغربلة تلك وبنواحي عجزها ومخاطرها أيضا قبل ان يفكر بتطبيقها على عامة الشعب تطبيقاً شاملا